Home

Myotone dystrofie kinderneurologie

Myotone dystrofie wordt ook wel dystrofica myotonica genoemd. De term dystrofie geeft aan dat de spieren onvoldoende sterk zijn en gemakkelijk kapot gaan. De term myotonie geeft aan dat de spieren moeilijk kunnen ontspannen, nadat ze aangespannen zijn. Myotone dystrofie wordt ook wel de ziekte van Steinert genoemd www.kinderneurologie.eu 1 Myotone dystrofie Wat is myotone dystrofie? Myotone dystrofie is een aangeboren erfelijke ziekte waarbij er problemen kunnen ontstaan met diverse onderdelen van het lichaam waaronder de spieren, het hart, de hersenen, de ogen en de hormonen. Hoe wordt myotone dystrofie ook wel genoemd Myotone dystrofie. Congenitale myopathie. Metabole myopathie. Myositis. Diagnostiek spierziektes. De klinische symptomen kunnen helpen om onderscheid te maken tussen de verschillende spierziektes. Eenvoudig bloedonderzoek kan ook al behulpzaam zijn. ECHO van de spier kan aantonen welke spieren zijn aangedaan

Kinderneurologie.e

Spierziekten Nederland : Myotone dystrofie type 1 (MD 1

Myotone dystrofie - Kinderneurologie.eu www.kinderneurologie.eu. Myotone dystrofie wordt ook wel dystrofica myotonica genoemd. De term dystrofie geeft aan dat de spieren onvoldoende sterk zijn en gemakkelijk kapot gaan. De term myotonie geeft aan dat de spieren moeilijk kunnen ontspannen, nadat ze aangespannen zijn Myotone dystrofie type 2 is een zeldzame erfelijke ziekte van de spieren. De ziekte werd in 1994 voor het eerst beschreven door de Duitse arts Professor Kenneth Ricker. Daarom wordt de aandoening ook wel ziekte van Ricker genoemd. Ricker zelf gaf de aandoening de naam 'proximale myotone myopathie'

Het boek GeenGezicht bevat interviews met en foto´s van mensen met myotone dystrofie en het verhaal van een jonge vrouw die haar verdriet omzet in kracht. Ze stapt op de fiets, haalt 70.000 euro op en vraagt aandacht voor myotone dystrofie. Een fragment: Rianne: 'Als je MD 1 hebt, verzwakken je spieren Behandeling Myotone dystrofie. Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden

Kinderneurologie.eu www.kinderneurologie.eu. Ziekte van Steinert Myotone dystrofie wordt ook wel de ziekte van Steinert genoemd. Steinert is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Type 1 en 2 Er bestaan twee typen myotone dystrofie, namelijk type 1 en type 2. Deze informatiefolder gaat over type 1, de meest voorkomende vorm van myotone. Myotone dystrofie type 1 (MD 1) kenmerkt zich door toenemende spierzwakte en myotonie. Daarnaast kunnen veel andere organen, waaronder de hersenen, aangedaan zijn. Mensen met deze aandoening zijn zich meestal niet bewust van veranderingen in hun gedrag of gevoelsleven. Voor de omgeving zijn deze veranderingen vaak een grote last Congenitale myotone dystrofie is, zoals gezegd, de congenitale vorm van myotone dystrofie. Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door een langzaam progressieve spierzwakte van gelaats-, hals- en distale arm- en beenspieren.2 Ook andere organen kunnen zijn aangedaan, zoals het hart (blijkend uit ritmestoornissen), de ogen (cataract en retinadegeneratie), de oren (hardhorendheid voor hoge tonen), het centraal zenuwstelsel (apathie, slaapzucht, mentale retardatie), de testes (atrofie en. Myotone dystrofie type 1 is een langzaam progressieve systeemziekte die gekenmerkt wordt door myotonie, dystrofie, vermoeidheid en orgaanklachten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1909 door Batten, Steinert en Gibb als een afzonderlijk ziektebeeld. Destijds werd het myotonia atrofia genoemd

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte. Mensen met myotone dystrofietype type 2 kunnen hun spieren na gebruik niet goed ontspannen. De spieren zijn dan tijdelijk verkrampt. Soms heeft iemand een hartgeleidingsstoornis. Dan zijn er problemen met de elektrische prikkels die zorgen voor het kloppen van het hart Myotone dystrofie Myotone dystrofie (ziekte van Curschmann-Steinert) is een erfelijke spierziekte die geken-merkt wordt door een vertraagde spierontspan-ning na contractie. Prevalentiecijfers variëren van 1 op de 5000 tot 20.000. De ziekte erft autosomaal dominant over en bij overerving is sprake va Myotone dystrofie type 2 (MD 2), ook wel proximale myotone myopathie (PROMM) genoemd, is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning. MD 2 is erfelijk en begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar

DE MYOTONE-DYSTROFIEMUTATIE. Begin 1992 is een consortium van onderzoeksgroepen uit Engeland, Canada, de VS en Nederland erin geslaagd de moleculaire oorzaak van myotone dystrofie te achterhalen.5-11 Het ziektebeeld blijkt te worden veroorzaakt door een instabiele DNA-sequentie in het myotone-dystrofie-gen. Dit soort mutatie werd tot voor kort alleen beschreven voor het fragiele-X-syndroom,12. Kinderneurologie - ziekten, behandelingen en onderzoeken. LGMD (Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD)) Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD) M. MFM (Myofibrillaire myopathie) Morbus Pompe (Ziekte van Pompe) Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert) Myotonia congenita; N

Falen van de ademhaling is een belangrijke oorzaak van symptomen, ziekte en overlijden bij mensen met myotone dystrofie. Met behulp van ademhalingsondersteuning kunnen de klachten worden tegengegaan. Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk. Het kind kan de ziekte ook hebben. Zie ook myotone dystrofie en erfelijkhei Myotone stoornissen. Myotone stoornissen zijn aandoeningen waarbij de spieren verzwakt zijn en zich vertraagd ontspannen na samentrekken (myotonie). Myotone stoornissen kunnen bij verschillende typen aandoeningen en op verschillende leeftijden voorkomen. Vraag het de medisch specialist . Twijfels of onzekerheid na een ziekenhuisbezoek zijn heel gewoon En toen kwam de uitslag, op 10 januari 2013: myotone dystrofie. Ik heb eerst een dubbele whisky genomen, ik schrok me een ongeluk. Daarna heb ik me aangemeld bij de Vereniging Spierziekten Nederland, die gaven me een goede documentatiemap Dit is een uitgave van Spierziekten Nederland (www.spierziekten.nl). De film is bedoeld voor mensen met myotone dystrofie type 1 en hun familieleden. Ook aan..

Myotone Dystrofie type 1 - Radboudum

  1. klinische lessen Congenitale myotone dystrofie wat is er aan de hand? J.U.M.Termote, F.A.Beemer, D.Wittebol-Post en L.S.de Vries Dames en Heren, Myotone dystrofie is de frequentste erfelijke neuromusculair
  2. Myotone dystrofie Informatie voor familieleden In uw familie komt de ziekte myotone dystrofie voor. Op dit blad krijgt u informatie over deze ziekte en over wat dit voor u zou kunnen betekenen. Myotone dystrofie Myotone dystrofie (MD) type 1, ook ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer éé
  3. de De ziekte van Steinert, ook bekend als myotone dystrofie (DM) type I, is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen (Muscular Dystrophy Canada, 2016).. Deze pathologie wordt gekenmerkt door drie fundamentele medische bevindingen: spierzwakte, spieratrofie en myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous en Sarria Quiroga, 2012)

Symptomen - Radboudum

myotone dystrofie - Spierfond

Myotone dystrofie. Ook bekend als ziekte van Steinert, myotone dystrofie type 1, MD. Dit is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de zevenduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie) Patiënt A, een 22 maanden oud meisje, werd door haar ouders naar de polikliniek Kinderneurologie gebracht wegens wisselende klachten van stijfheid ten gevolge van de onmogelijkheid haar spieren te ontspannen nadat zij deze aangespannen had; werd bij onze patiënt myotone dystrofie als oorzaak van de myotone klachten onwaarschijnlijk geacht

Myotone dystrofie - Het WK

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte, dus dat dreunde flink door. Onze oudste zoon Rick heeft een normale ontwikkeling gehad, maar Britt werd ongezond geboren met maar één nier, een verstandelijke beperking en motorische problemen. Ook Thijs was altijd al een zorgenkind Myotone dystrofie is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Daarnaast kunnen ook organen worden aangetast, waardoor onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen kunnen ontstaan. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig. Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte Myotone dystrofie type 1 en type 2; SMA; Becker spierdystrofie; HMSN; Een spierziekte kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte bijvoorbeeld van een metabole myopathie. Of van bepaalde mitochondriele ziekten. Spierziekten zijn niet altijd erfelijk. Ze kunnen ook het gevolg zijn van een ontsteking of van een auto-immuunziekte Myotone dystrofie (MD) is een relatief vaak (ongeveer 1 patiënt op 7000 mensen) voorkomende, erfelijke spierziekte. Andere benamingen zijn dystrophia myotonica of de ziekte van Steinert. Kenmerkende symptomen zijn myotonie (spierkramp) en een langzaam progressieve zwakte, met name van de gelaatsspieren, kauw- keel- en halsspieren en de onderarm- en onderbeenspieren De diagnose myotone dystrofie (MD) wordt gesteld op basis van de klachten die iemand heeft en het onderzoek van het erfelijk materiaal (DNA). Soms komen dergelijke klachten al langer in de familie voor, zonder dat er een diagnose kon worden gesteld. Omgekeerd kun je drager zijn van MD zonder klachten te hebben

In het laboratorium worden mogelijke geneesmiddelen voor myotone dystrofie ontwikkeld. Deze middelen moeten echter wel op de juiste plaatsen in het lichaam terechtkomen. In dit onderzoek wordt geprobeerd om met bepaalde signalen de middelen te targeten naar de juiste plaats. Onderzoekers: dr. D.G. Wansink & prof. dr. R. Brock Centrum: Radboudumc Looptijd: 01-01-2015 t/m 01-01-2019 Bedrag: €. Myotone dystrofie (MD) is een erfelijke spierziekte met een zeer chronisch beloop. Een van de belangrijkste symptomen is een langzaam progressieve spierzwakte van met name de gelaats- en halsspieren en van distale arm- en beenspieren. Myotonie, dat wil zeggen vertraagde ontspanning van spieren n Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Inhoud Inleiding 1 1. Verklaring van de namen 2 2. Ziektegeschiedenis 2 3. Verschijnselen 3 3.1 Spierzwakte 3 3.2 Stijfheid 3 3.3 Pijn 4 . Nadere informati ší. Geneticky se rozlišuje myotonická dystrofie typu 1 (DM1), typu 2 (DM2) a kongenitální forma (1, 3, 5, 7). Přehled orgánových a systémových abnormit u myotonická dystrofie Neuromuskulární: • slabost • myotonie • neuropatie CNS: • změny osobnosti • kognitivní deficit • hypersomnie • korová atrofi www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/md - Babs Triepels is 33 jaar en heeft haar zoontje verloren aan mytone dystrofie. De erfelijke spierziekte die zij zelf ook.

Myotone dystrofie - Wikipedi

Onderzoeker Leontien van der Bent won de prijs voor het beste preklinische proefschrift voor haar onderzoek naar myotone dystrofie. Deze spierziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van foute kopieën, die ernstige schade toebrengen aan cellen in de spieren en de hersenen Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakte Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich namelijk door spierzwakte e Cutis marmorata telangiectatica congenita: Vaataandoening Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een b

Depolariserende spierverslappers, zoals succinylcholine, geven een sterke toename van de myotonie en diverse hartrimestoornissen. Alternatieven zijn niet-depolariserende spierverslappers, zoals rocuronium en mivacurium. Hun effect wordt bewaakt met een Train-of-Four (TOF)-monitor (Vanlinthout et al., 2010) Myotone dystrofie type 2 Myotone dystrofie type 2 is een zeldzame erfelijke ziekte van de spieren. De ziekte werd in 1994 voor het eerst beschreven door de Duitse arts Professor Kenneth Ricker. Daarom wordt de aandoening ook wel ziekte van Ricker genoemd. Ricker zelf gaf de aandoening de naam proximale myotone myopathie

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van een aantal relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DM1 (zie de samenstelling van de werkgroep) Duchenne, Myotone dystrofie en Limb girdle dystrofie. In tabel 1 wordt een overzicht gegeven van de diagnos-tiek bij aanmelding. Hieruit blijkt dat de problematiek bij aanmelding zeer divers is. Naast genoemde diagno-ses waren er ook nog andere kinderen met minder frequent voorkomende aandoeningen, zoals het syn Myotone Dystrofie (dystrophia myotonica of ziekte van Curschmann-Steinert) Mytonische dystrofie is een zeldzame erfelijk overdraagbare spierziekte. De prevalentie is 50-100 per 1.000.000 personen. De leeftijd waarop de ziekte zich uit, is bij iedereen. Het Wiedemann-Steiner syndroom - Kinderneurologie.eu www.kinderneurologie.e

Myotone dystrofie type 1 Erfelijkheid

Prosensa is een Nederlands biotechnologiebedrijf. Het bedrijf is bezig met de ontwikkeling van therapie n bij onder andere myotone dystrofie en Duchenne spierdystrofie. Tot nu toe zijn de resultaten hoopvol. En er is geld voor vervolgonderzoek Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft een vacature voor een vrijwilliger voor het Belteam. Het Belteam speelt een belangrijke rol in het mobiliseren van zo veel mogelijk collectanten die in de collecteweek in september op pad gaan voor het Spierfonds Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een complexe, zeer langzaam progressieve, erfelijke ziekte. Myotoon wijst op vertraagd ontspannen van skeletspieren na aanspanning en dystrofie op onvoldoende volume van skeletspieren. De toevoeging type 1 geeft aan dat er een aan MD1 verwante ziekte is (MD2) Figuur 2. Zwakte van gelaatspieren bij congenitale vorm van myotone dystrofie type 1. Figuur overgenomen van Jennekens et al., 2000, p 18 [img_assist|nid=922|title=Figuur 2. Zwakte van gelaatspieren bij congenitale vorm van myotone dystrofie type 1.|desc=|link=popup|align=center|width=466|height=640]Figuur overgenomen van Jennekens et al., 2000.

Myotone dystrofie type 1 (DM 1), ook wel de ziekte van Steinert genoemd, is een erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. De ernst van de aandoening is erg variabel en wordt ingedeeld in de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de congenitale (aangeboren) vorm van de ziekte. De.. www.kinderneurologie.eu geeft een uitvoerige beschrijving van de ziekte en over de behandeling van ziekteverschijnselen. De tekst is bestemd voor hulpverleners en familieleden. www.neurologie.nl biedt toegang tot een richtlijn over myotone dystrofie bij volwassenen (18 jaar en ouder) Myotone dystrofie type 1 behoort net als het fragiele-X-syndroom, de ziekte van Huntington en een aantal vormen van spinocerebellaire ataxie tot de trinucleotide-repeat-ziekten.6 Bij myotone dystrofie type 1 is het aantal herhalingen van een cytosine-thymine-guanine(CTG)-triplet in het gen voor myotone-dystrofieproteïnekinase (DMPK), toegenomen.7 Bij de overerving zijn deze CTG-tripletten. Myotone dystrofie tast de spieren aan, maar kan ook de functies van vele organen verstoren. De ziekte is progressief, de klachten nemen dus toe. Niet alleen binnen één patiënt, ook kunnen de klachten ernstiger worden bij iedere volgende generatie die getroffen wordt. Iemand met myotone dystrofie heeft 50% kans om de ziekte over te dragen op. Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke spieraandoeningen. Deze aandoeningen hebben als kenmerk dat de spiersterkte geleidelijk afneemt en dat spierweefsel wordt afgebroken (atrofie). Spierdystrofie komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Sommige typen spierdystrofie ontwikkelen zich al bij jonge kinderen

Ziekte van Steinert (Myotone dystrofie) - Aandoeningen

WIA vanwege myotone dystrofie of andere progressieve aandoening? Ik ben een vrouw van 46 me MD (klassieke vorm), en werk nog parttime. Ik ben in 1993, vóórdat de diagnose was gesteld, minder gaan werken ivm vermoeidheidsklachten, door mijn contract aan te passen (minder uren) CNBP - myotone dystrofie type 2 (PROMM, ZNF9) Deze test valt onder de volgende aandoening(en): Aandoeningen > Neuromusculair > Myotone Dystrofie; Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten: WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **) ** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x Myotone Dystrofie. Myotone dystrofie type 1, ook ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve klachten van de spieren kunt u oo

Wat is MD type 1? - Radboudum

Informatie MD. Myotone dystrofie (afgekort als MD of DM ) is een ernstige spierziekte die gehele families kan treffen. Zo kan het voorkomen dat de vader of de moeder de spierziekte heeft, en dat alle kinderen binnen dat gezin ook lijden aan deze spierziekte.Het is misschien wel de meest onbekende spierziekte, terwijl deze spierziekte de meest voorkomende is bij volwassenen Myotone dystrofie is erfelijk en komt bij allebei de geslachten evenveel voor. Als één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de aandoening ook te krijgen. Speciaal aan Myotone dystrofie is dat de eerste generatie die de ziekte heeft, meestal leidt aan de milde vorm Bijzonder variant van Myotone Dystrofie. 26-04-2018 23:26 2 E bike. Bij myotone dystrofie spelen vaak verschillende problemen. Naast de spierzwakte kunnen er problemen zijn van de longen, het hart, het maagdarmstelsel en in het algemeen dagelijks functioneren. Soms heeft het voordelen deze complexe problemen in kaart te brengen gedurende een opname in het ziekenhuis

Spierziekten Nederland : Myotone dystrofie type 1 (Vormen

MD (Myotone Dystrofie) is de grootste dodelijke spierziekte. MD Nederland ondersteund (1) het vinden van de oorzaak van en oplossingen voor MD en (2) het dragelijker maken van het leven van MD-patiënte Myotone dystrofie komt voor in twee vormen: myotone dystrofie type 1 (MD1) en myotone dystrofie type 2 (MD2). Het grootste verschil tussen deze twee vormen is dat MD2 in het algemeen mildere klachten geeft dan MD1. MD1 is onder te verdelen in vier typen. De milde vorm,. Myotone dystrofie type 1 behoort net als het fragiele-X-syn-droom, de ziekte van Huntington en een aantal vormen van spinocerebellaire ataxie tot de trinucleotide-repeat-ziek-ten.6 Bij myotone dystrofie type 1 is het aantal herhalingen van een cytosine-thymine-guanine(CTG)-triplet in het gen voor myotone-dystrofieproteïnekinase (DMPK), toegeno Myotone dystrofie type 1 (dystrophia myotonica, DM1, ziekte van Steinert) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die gekenmerkt wordt door de symptomen van myotonie (het onvermogen tot relaxatie van spieren) en dystrofie (progressieve spierzwakte). 1-4 Het is een variabele multisysteemziekte waarbij alle typen spierweefsel betrokken zijn, waaronder hart- en glad spierweefsel. 1-8.

Vanaf 2016 wordt een landelijk registratiesysteem voor myotone dystrofie opgezet. De registratie zal onder andere informatie bevatten over leeftijd, geslacht, vorm van myotone dystrofie (milde vorm, volwassen vorm, kindervorm, congenitale vorm), opleidingsniveau, erfelijkheidsonderzoek, beginleeftijd, spierkracht, hart- en longfunctie, aanwezigheid van staar, maagdarm-klachten, slaperigheid. In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door een bureaumedewerker van de VSN, die in nauw contact staat met de diagnosewerkgroep Myotone Dystrofie van de VSN. Methode ontwikkeling Evidence base Acetylcholinesterase-remmers (bijvoorbeeld neostigmine) kunnen een myotone crisis induceren en hebben meer bijwerkingen dan sugammadex (Bridion) (Baumgarter, 2010). Er is geen bewijs dat DM1 geassocieerd is met een verhoogde gevoeligheid voor maligne hyperthermie (Veyckemans, 2010). Daarom zijn dampvormige anesthetica niet gecontraindiceerd

  • Refurbished iPod touch.
  • Bourjois Liner Pinceau Eyeliner Ultra Black.
  • Kinderopvang Waspik.
  • Vakantie aanbiedingen all inclusive.
  • Limango Outlet.
  • Mobilhome Depot NL.
  • Run2Forty2 Berlijn.
  • Zegge carex oshimensis Everlime.
  • Joost Luiten wiki.
  • Dodge Ram 2500 Diesel.
  • Wok Haarlem.
  • Reading Eindhoven.
  • Praktijkruimte te huur IJsselstein.
  • Klinische revalidatie chronische pijn.
  • Oyster schotel update.
  • BDM Data.
  • Offsetplaat belichten.
  • Cartoon wallpaper pc.
  • Goedkoopste koophuizen in Nederland.
  • Ontwikkeling kinderbrein.
  • Kelderverf.
  • Veiligheid middeleeuwse stad.
  • Olympia Restaurant.
  • Anatomie schouder zenuwen.
  • Kansloze honden.
  • Oversized hoodie.
  • Axiale belasting.
  • Kostprijs iPhone.
  • HEMA feesthoedjes.
  • Paintball Jungle.
  • Werkplaatshandboek Ford 3000.
  • Leenbakker wijnrek.
  • Vallen vrouwen op spieren.
  • 360 foto app.
  • Tristan da cunha boat.
  • BT palletwagen handleiding.
  • Stoere verjaardagswensen.
  • Werkwoordspelling oefenen 3F.
  • Kruipphlox rood.
  • Easy free WordPress themes for beginners.
  • Programma kopiëren naar usb.